Il tumore deriva da una mutazione genetica che turba l'equilibrio della proliferazione cellulare. La cellula sana subisce una mutazione del DNA, in seguito all'alterazione della funzione di un gene. Questo cambiamento modifica le proprietà della cellula.
In seguito a divisioni successive, la cellula tumorale darà vita a dei cloni, che possiedono la stessa alterazione. Questi cloni si metteranno a proliferare e il tumore a svilupparsi.

Le cellule tumorali hanno un aspetto caratteristico:
- il nucleo è voluminoso e irregolare.
- esistono pochi caratteri di differenziazione, cosa che non dà modo di identificare il loro tessuto di provenienza.
- le cellule perdono le loro funzioni specifiche e non fanno che moltiplicarsi.